各设区市卫生计生委、平潭综合实验区卫生计生局，省立医院，省妇幼保健院，福建医大附属协和医院、第一医院、第二医院，福建中医药大学附属人民医院、第二人民医院，原南京军区福州总医院，武警福建总队医院：
根据《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、《新生儿疾病筛查管理办法》（原卫生部令第64号）和《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》（卫妇社发〔2010〕96号），结合我省工作实际，现就进一步加强我省新生儿遗传代谢病筛查诊治工作的有关事项通知如下：
一、扩大筛查病种
开展新生儿遗传代谢病筛查是预防出生缺陷、提高出生人口素质的重要措施之一。新生儿遗传代谢病筛查在原来两种疾病（先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症）的基础上，增加葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症、肾上腺皮质增生症。有条件的地区应逐步应用串联质谱、基因检测等新技术筛查多种遗传代谢病（如原甲基丙二酸血症、丙酸血症、枫糖尿症、多发肉碱缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、多种羟化酶缺乏症等）。各医疗保健机构要在履行告知责任的前提下，坚持自愿和知情同意原则，由新生儿监护人选择筛查病种。
二、完善筛查网络
（一）各级卫生计生行政部门按照属地管理原则，负责辖区内新生儿遗传代谢病筛查诊治工作的日常监督管理，确保筛查诊治网络正常运转。
（二）全省新生儿遗传代谢病筛查诊治网络由省新生儿遗传代谢病筛查诊治中心（以下简称“省中心”）、设区市级新生儿遗传代谢病筛查诊治分中心（以下简称“设区市级分中心”）、助产技术服务机构、妇幼保健机构组成。省中心设在省妇幼保健院，各设区市分别设立1所分中心。各设区市卫生计生委负责推荐本地区分中心，省卫生计生委将重新认定设区市级分中心。
（三）省中心、设区市级分中心应符合原卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》和《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》的要求，需具备开展新生儿遗传代谢病实验室检测、为阳性患儿提供诊疗服务的能力。其中，设区市级分中心可通过与具备条件的医疗保健机构签订工作协议或组建医联体方式，开展确诊患儿治疗工作。省中心、设区市级分中心要由分管院领导具体负责，落实实验室检测、阳性病例确诊治疗、追踪和信息化建设管理等各项工作，确保辖区筛查诊治网络的采血、送检、阳性召回、确诊、治疗、追踪等各个环节有效衔接。
三、明确工作职责
从事新生儿遗传代谢病筛查诊治有关工作的医疗保健机构和医务人员应严格执行原卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》、《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》要求。
（一）省新生儿遗传代谢病筛查诊治中心
负责全省新生儿遗传代谢病筛查诊治工作的组织实施和业务管理，制定各项规章制度、技术规范和工作流程，开展健康宣传教育；开展新生儿遗传代谢病筛查的实验室检测、阳性病例确诊和治疗，组织实施患儿的追踪、专案管理；掌握全省新生儿遗传代谢病筛查、诊断、治疗、转诊情况；负责人员培训、技术指导、质量管理；承担新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作，负责全省新生儿遗传代谢病筛查信息化建设和管理；开展新生儿遗传代谢病筛查诊治新技术、新方法的科学研究和适宜技术推广；按国家卫生计生委部署，组织开展出生缺陷救助试点项目，为符合条件的患儿提供救助；每半年向省卫生计生委报送全省工作开展情况。
（二）设区市级新生儿遗传代谢病筛查诊治分中心
负责辖区内筛查诊治工作的组织实施和业务管理。开展新生儿遗传代谢病筛查的实验室检测、阳性病例确诊和治疗，组织追踪。负责辖区内人员培训、技术指导、质量管理和健康宣传教育。承担辖区内有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈。负责辖区内新生儿遗传代谢病筛查信息系统建设和管理，掌握辖区内新生儿遗传代谢病筛查、诊断、治疗、转诊情况。每半年向设区市卫生计生委和省中心报送辖区内工作情况。
（三）助产技术服务机构
严格按照相关要求，开展健康宣传教育，履行告知义务，遵循知情同意原则，开展新生儿血样标本的采集、送检。做好有关信息的收集、统计、分析、上报，并按要求录入信息系统，做好资料存档保管。加强对本机构采血人员的管理和培训，接受省中心、设区市级分中心和相关管理部门的管理和质量控制。
（四）各级妇幼保健机构
协助卫生计生行政部门、省中心、设区市级分中心做好辖区内筛查诊治工作的业务管理。组织开展辖区内健康宣传教育活动。协助做好辖区内人员培训、技术指导和质量管理。指定专人负责辖区内可疑或阳性病例的召回，协助做好阳性病例的治疗工作，将确诊患儿列入儿童保健系统高危儿专案管理，指导基层医疗卫生机构做好追访。掌握辖区内新生儿遗传代谢病筛查、诊断、治疗、转诊情况，每半年向同级卫生计生行政部门汇报工作开展情况。
四、工作要求
（一）加强组织领导。各级卫生计生行政部门要提高认识，加强对辖区内筛查诊治工作的监督管理，确保各环节有效衔接；要强化培训，保证服务质量，提高筛查率。其中，新增病种（葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症、肾上腺皮质增生症）筛查率至2017年底达到40％以上，至2020年底力争达到90％以上。
（二）大力宣传倡导。各级卫生计生行政部门、各医疗保健机构要加大宣传力度，在孕前、孕期、新生儿期保健等多个环节，大力普及新生儿遗传代谢病筛查科学知识。通过宣传推广，增强群众主动参与意识，提高新增项目的筛查率。
（三）提高诊治能力。各地、各有关医疗保健机构要加强对可疑或阳性病例的确诊和追访。省中心、设区市级分中心要加强确诊患儿的治疗和干预，提高确诊患儿治疗率，有条件的机构可设立新生儿遗传代谢病专科门诊，为确诊患儿提供治疗方面的便利条件。
（四）强化督导考核。建立逐级质量控制制度，各级卫生计生行政部门每年组织督导检查。省中心、设区市级分中心每年开展抽查评估。经检查评估不合格的分中心，限期整改；整改不合格的，将撤销其资格。
本通知自下发之日起施行，《福建省卫生厅印发〈关于扩大新生儿疾病筛查范围的实施方案〉的通知》（闽卫基妇〔2001〕444号）同时废止。
福建省卫生计生委
2016年9月12日
闽公网安备 35010202000138号
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